ژن بیماران ناشنوا درمان می شود
به گزارش خبر فوری و به نقل از پایگاه اطلاع رسانی سلول های بنیادی، این مطالعه جدید پیشنهاد می کند که اتوفرلین که در بخش حلزونی گوش داخلی قرار دارد، به عنوان یک پروتئین لینکر حساس به کلسیم عمل می کند. همچنین این مطالعه نشان می دهد که موتاسیون در اتوفرلین اتصال بین پروتئین و سیناپس کلسیمی گوش را تضعیف می کند و نقص در این برهم کنش ممکن است ریشه ناشنوایی مربوط به اتوفرلین باشد.
به همین منظور محققین اورگون یک سنجش کولوکالیزاسیون تک مولکول متصل شونده به تیتراسیون(smCoBRA) را برای پروب کردن کمی اتوفرلین طراحی کردند. استفاده از این سنجش نشان داد که اتوفرلین تنها یک هدف دارد که کد کردن صداها در سلول های مویی حسی در گوش داخلی است و موتاسیون های کوچک در اتوفرلین منجر به ناشنوایی عمیق می شود. ژن اتوفرلین واقعا بزرگ است و این امر منجر به تولید پروتئینی بزرگ می شود.
